发病时间：不清楚
宝宝苯丙氨酸高症状
补充说明：宝宝苯丙氨酸高症状
2019-01-12 08:04
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精选回答(2)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
宝宝苯丙氨酸高可能会出现呕吐、皮肤发黄、精神状态不佳等症状，建议及时前往医院就医检查治疗。
1、呕吐
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，在人体内通常可以转化成苯丙酮酸，如果宝宝体内的苯丙氨酸含量过高，可能会引起苯丙酮酸中毒，从而出现呕吐的症状。
2、皮肤发黄
由于苯丙氨酸在体内可以转化为苯丙酮酸，而苯丙酮酸在体内大量蓄积，可能会导致宝宝出现皮肤发黄的症状。
3、精神状态不佳
如果宝宝体内的苯丙氨酸含量过高，可能会影响到正常的脑细胞发育，从而导致宝宝出现精神状态不佳的症状。
除此之外，还可能会出现嗜睡、肌肉痉挛等症状，建议家长及时带宝宝到正规医院就医检查，并在医生的指导下根据具体情况进行针对性治疗。
2023-07-24 06:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
现在的检查出的病症是一种常见的体内元素代谢病，是由于孩子体内的元素代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-01-12 08:13
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医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孩子有这个病症的出现与妈妈有直接的关系，不知道你亲属在怀孕的时候孕检没有，她肯定也存在这个问题。是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。
2019-01-12 10:03
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
