首页> 药品> 苯丙氨酸> 婴儿苯丙氨酸偏高?

精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

婴儿的苯丙氨酸偏高这种情况要考虑苯丙酮尿症的可能性,而且苯丙酮尿症还会导致孩子随着年龄的发育出现智力落后的情况,建议患者尽早进行干预治疗。对于苯丙酮尿症,没有什么特效的治疗方法,最好就是做到早发现早治疗,让孩子服用特制的低苯丙氨酸奶粉。

2019-01-12 11:07

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医生回答(1)

段英达 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

宝宝苯丙氨酸值偏高不排除苯丙酮尿症的疾病。这种病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,会严重影响孩子的智力。建议及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止对大脑的损害。

2019-01-12 12:21

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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