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高苯丙氨酸血症正常值？
补充说明：高苯丙氨酸血症正常值？
2021-01-12 13:09
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传。这种疾病是少数几种可治愈的遗传代谢疾病之一。应重视早期诊断和治疗，避免神经系统损伤。新生儿如果接受检查，苯丙酮尿症的正常情况是阴性的，他们将来不应该有苯丙酮尿症，不，你必须担心。
2022-09-05 10:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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