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苯丙氨酸测定新生儿偏低?
补充说明:苯丙氨酸测定新生儿偏低?
a******W 2019-01-12 14:03
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精选回答(1)
新生儿足跟血检测是新生儿疾病筛查的两个指标。您描述的两个指标是苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症,这两种新生儿常见的遗传代谢疾病,需要进一步审查。如果仍有异常,需要进一步检查以确认诊断。建议进一步筛选以确定是否缺少苯丙氨酸羟化酶。
2019-01-12 14:04
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医生回答(1)
目前,这种情况应该考虑甲状腺问题,这种情况应该考虑母亲是否在怀孕期间服用甲状腺疾病药物。所以目前的情况可以正常观察,主要是评估儿童甲状腺问题,预防甲状腺机能减退,影响生长发育。
2019-01-12 15:47
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛,急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛,妇科痉挛性疼痛,怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。