发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸4高不高？
补充说明：新生儿苯丙氨酸4高不高？
a******W 2019-01-12 15:05
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
苯丙氨酸是正常人不可缺少的营养素。正常人的肝脏中有一种特殊的酶。它能将苯丙氨酸转化为人体必需的营养素。苯丙酮酸可以阻止黑色素的分泌，因为血液在身体周围流动，导致头发变黄，皮肤变白，尿液散发出一种特殊的气味。它还可以损害神经系统，导致脑组织细胞萎缩和死亡。苯丙酮尿症是一种先天性代谢紊乱。
2019-01-12 15:13
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医生回答(1)
闵元华 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸值高的婴儿不排除苯丙酮尿症。这种疾病是由于人体缺少苯丙氨酸羟化酶，导致人体不能代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸就会在体内积聚，对人体器官，特别是大脑造成损害，严重影响儿童的智力。
2019-01-12 16:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
