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新生儿酪氨酸400多?
补充说明:新生儿酪氨酸400多?
a******W 2019-01-12 16:01
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精选回答(1)
您好,根据您所描述的情况。病情分析:如果只是稍高,那么有可能只是因为暂时的代谢比较差而已,不需要治疗的,如果是比较高,那么要考虑是不是有代谢异常。指导意见:建议是可以等3个月内复查的,确定是不是有酪氨酸代谢异常的。以上是对“新生儿足血酪氨酸偏高有事吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
2019-01-12 16:09
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医生回答(1)
您好,根据您所描述的情况。这个检查项目主要是检查新生儿苯丙酮尿症的一个检查值。指导意见:这个足底检查,一般来说是属于筛查项目,筛查阳性的,需要到进一步检查确诊,如果确诊是这个疾病,则需要使用特殊的低络氨酸饮食治疗,一般就不会有其他问题了。
2019-01-12 17:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。