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新生儿苯丙氨酸偏高27？
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高27？
a******W 2019-01-12 19:00
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
根据你说的情况，苯丙酮酸如果高的话属于染色体疾病，应该及时去医院进行相关诊断和治疗，及早进行对症处理。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，并从尿中大量排出。小儿发生主要考虑是先天性的因素。并确定用药。尽量不要让孩子受凉感冒了。
2019-01-12 19:08
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
像你说的情况，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，要是确诊了，应该尽早给予积极治疗。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。
2019-01-12 20:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
