发病时间：不清楚
足底血酪氨酸偏高？
补充说明：足底血酪氨酸偏高？
a******W 2019-01-12 19:54
酪氨酸 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 氨基酸代谢紊乱 苯丙氨酸
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
苯丙酮尿症患儿的初步研究。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱。它主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢二磷酸蚊子的相关酶活性缺乏或降低，这阻止了所有组织将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，引起一系列的功能异常。建议还是进一步复查看看。
2019-01-12 20:08
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医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
新生儿足底采血主要用于苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退的筛查，可通过早期干预治疗避免。在医院检查高酪氨酸是否正常。酪氨酸的增加并不排除苯丙酮尿症的可能性。建议及时确诊，尽早进行干预治疗。
2019-01-12 21:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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