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新生儿酪氨酸281高不高?

发病时间:不清楚

新生儿酪氨酸281高不高?

补充说明:新生儿酪氨酸281高不高?

a******W 2019-01-13 13:44

酪氨酸 排泄 苯丙酮尿症 酪氨酸血症

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精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

一般来说我们都知道新生儿酪氨酸281临床上比较多见,它属于特异性病变,数值不是很高的,其它原因可能是遗传性高酪氨酸血症造成的, 可以暂时观察看看,如果其他指标没有异常就不要紧,在饮食护理方面加强一些,有必要需积极治疗才行。

2019-01-13 13:51

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医生回答(1)

闵丽娜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

新生儿患有各种疾病的人群特别多,氨酸偏高有可能是受苯丙酮尿症、二氢蝶啶还原酶缺乏症等影响,如果长时间存在这个不良现象,到正规医院查明原因对症治疗,平时注意休息,定期复查。

2019-01-13 15:06

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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