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酪氨酸升高原因？
补充说明：酪氨酸升高原因？
a******W 2019-01-13 15:41
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，建议去医院进行尿液筛查及早诊断，这个疾病在有些医院是属于内分泌科,有些医院属于遗传代谢科。酪氨酸大部分都应该感到陌生，而提起氨基酸大家都应该很熟悉，酪氨酸就是构成人体蛋白质的一种氨基酸。酪氨酸在人体中发挥着重要的作用，它可以提供人体所必需的糖分物质。孩子早产，容易出现酪氨酸一过性的增高，几乎超过90%以上的孩子,后面复查都是正常的，
2019-01-13 15:44
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，建议去医院进行尿液筛查和早期诊断。排除遗传性高酪氨酸血症，如果是遗传性高酪氨酸血症，可导致肝功能和肾功能损害，低血糖，甚至影响智力。肝功能暂时性的代谢氨基酸功能低下也会导致孩子酪氨酸一过性的增高,这是新生儿常见的非遗传代谢病愿原因导致的氨基酸检测异常。但这种情况随着孩子年龄增大,肝功能逐渐成熟,孩子酪氨酸就正常了，酪氨酸血症，甚至有肝硬化，肝功能衰竭，治疗主要是限制食物中酪氨酸的摄入量。
2019-01-13 17:35
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
