发病时间：不清楚
婴儿酪氨酸正常值？
补充说明：婴儿酪氨酸正常值？
a******W 2019-01-13 15:57
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
儿童血苯丙氨酸和苯丙酮尿症的正常值小于120微摩尔/升，经典血浓度大于1200微摩尔/升；轻度pku 360-1200微摩尔/升；广北大学血苯丙氨酸小于120-360微摩尔/升。丙氨酸是一种遗传性代谢病，是由酪氨酸代谢引起的。苯丙氨酸，血液和组织中苯丙氨酸浓度升高，尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著升高。有些儿童可能有暂时性的高苯丙氨酸水平。
2019-01-13 16:05
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。是一种芳香氨基酸，在体内被苯丙氨酸羟化酶氧化成酪氨酸。与酪氨酸合成重要的神经递质和激素，参与人体糖和脂肪的代谢。儿童苯丙氨酸正常范围小于120。根据你的情况，考虑苯丙酮尿症的可能性不是很高。
2019-01-13 16:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
