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新生儿酪氨酸301偏高？
补充说明：新生儿酪氨酸301偏高？
a******W 2019-01-13 23:50
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
如果婴儿最初被认为是患上了有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱。这主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或合成辅酶四氢生物蝴蝶蚊子相关酶活性的降低，这阻止了体内各种组织将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内积聚，导致一系列功能异常。
2019-01-13 23:55
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿足底采血主要用于筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，通过早期干预治疗可以预防这些症状。苯丙酮尿症( PKU )是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸( PA )代谢途径中的酶缺陷引起，因此苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。你宝宝的酪氨酸水平很高，这并不排除苯丙酮尿症。建议及时复查并做出明确诊断，并尽快进行干预和治疗。
2019-01-14 01:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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