发病时间：不清楚
苯丙氨酸正常值20--100？
补充说明：苯丙氨酸正常值20--100？
a******W 2019-01-14 10:26
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
正常人的苯丙氨酸浓度为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),PKU患儿血苯丙氨酸可高达1.2MMOL/L(20mg/dl),不同的检测方法，上述正常范围是不同的，首先，您描述的孩子的苯丙氨酸值是193，的单位可能是uMOL/L，如果是的话，宝宝的苯丙氨酸可能是稍高的。不过，因为检测方法不同，参考范围的差异，一般检验报告单上都附有参考范围的。
2019-01-14 10:40
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累。从尿中大量排出的。当苯丙氨酸含量大于0.24 mmol/L，即正常参考值的两倍时，应复查或定量静脉血中苯丙氨酸和酪氨酸的含量。根据目前的检查结果，应该属于苯丙酮尿症，应尽快积极治疗，主要是饮食治疗。治疗开始得越早，效果越好。
2019-01-14 11:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
