发病时间：不清楚
轻度成骨不全？
补充说明：轻度成骨不全？
a******W 2019-01-14 13:02
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全的问题病因：本病病因不明，为先天性发育障碍，男，女发病相等，可分为先天型及迟发型两种，先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性家主遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大部分病人可以长期存活，是常染色体显性家主遗传，15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性家主遗传方式，可为散发病例，蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异，散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
2019-01-14 13:09
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医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
根据你的描述，二膦酸盐： Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善三岁以下重症OI病人的预后。每个循环3天，共治疗4～8个循环，pamidronate的总用量为12.4mg/kg，经治疗后，BMD增加86%～227%，Z值从-6.5±2.1至-3.0±2.1，骨折率下降。建议孩子到正规医院治疗。
2019-01-14 14:23
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
