发病时间：不清楚
基因筛查成骨不全？
补充说明：基因筛查成骨不全？
a******W 2019-01-14 13:05
我要咨询
精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全的问题，一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型第一型是由体染色体显性家主遗传造成，病人有蓝眼珠，齿质不良，部分病人伴随听力障碍。骨骼脆弱的因素来自正常的胶原纤维不足。第二型这型的病人可能是由于体染色体隐性或显性家主遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。第三型形成因素可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的病人多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼珠。第四型和第一型一样，是由体染色体显性家主遗传造成，骨骼脆弱的因素来自胶原纤维的前驱物α键过短。
2019-01-14 13:22
举报相关问题
医生回答(1)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的家主遗传性及家族史，为常染色体显性家主遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为病人，则子女几乎都要受疲倦。如果你男朋友正常，你也正常，应该不会家主遗传下一代，但本病因为大部分病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以本病很难预防。
2019-01-14 15:05
举报向医生提问
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
