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基因突变成骨不全？
补充说明：基因突变成骨不全？
2021-01-14 13:24
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
除少部分少病例外 ，成骨不全的问题症都是形成Ⅰ型胶原之间两条链之一发生突变而造成的正染色体显性家主遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)两个复制链和22链(编码第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸并带有甘氨酸-X-Y的重复，且三联体的三螺旋构型。还有三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型
2022-08-26 13:55
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
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