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小儿先天骨骼发育不全？
补充说明：小儿先天骨骼发育不全？
2021-01-14 14:10
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
成骨不全，也称为脆性骨病，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为3/100，000，男女比例大致相同 。轻度患者可能没有症状，身高正常，通常寿命有限，只有轻微骨折。严重的残疾甚至死亡。一般症状是骨骼脆性增加，轻微的损伤会导致骨折，通常表现为自发性骨折，或者反复多次骨折。
2022-09-23 09:29
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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