首页> 外科> 骨科> 干骺端发育不良> 颅骨干骺端发育不良?

颅骨干骺端发育不良?

发病时间:不清楚

颅骨干骺端发育不良?

补充说明:颅骨干骺端发育不良?

a******W 2019-01-14 14:10

颅骨 干骺端发育不良 皮肤 畸形 软骨发育不全 发育 膝内翻 头发 髋关节发育不良 跛行 胰腺 中性粒细胞减少

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

骨骺软骨发育不全是一组以干骺端发育不良为主要异常的异常。骨骺、颅骨和躯干发育基本正常。共有8种类型,所有患者都很矮,其中Schmid型有膝内翻。Mckusick型有稀疏的头发和纤细的头发,股骨下端的骨骺呈凹形,中间像一个贝壳。Schwachman型以髋关节发育不良、跛行、胰腺功能不全、吸收不良和中性粒细胞减少为特征。

2019-01-14 14:19

举报

医生回答(1)

李同全 主治医师 三甲

提问

颅骨干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要累及颅面骨和全身长骨。Davis型的特点是皮肤角化,颜色发红,血液中缺乏丙种球蛋白,淋巴细胞减少,容易感染和死亡。没有有效的治疗方法。可以用背带保护以减轻重量压力。截骨术对严重畸形是可行的。

2019-01-14 15:17

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院