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颅骨干骺端发育不良?
补充说明:颅骨干骺端发育不良?
a******W 2019-01-14 14:10
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骨骺软骨发育不全是一组以干骺端发育不良为主要异常的异常。骨骺、颅骨和躯干发育基本正常。共有8种类型,所有患者都很矮,其中Schmid型有膝内翻。Mckusick型有稀疏的头发和纤细的头发,股骨下端的骨骺呈凹形,中间像一个贝壳。Schwachman型以髋关节发育不良、跛行、胰腺功能不全、吸收不良和中性粒细胞减少为特征。
2019-01-14 14:19
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医生回答(1)
颅骨干骺端发育不良是一种罕见的遗传性疾病,主要累及颅面骨和全身长骨。Davis型的特点是皮肤角化,颜色发红,血液中缺乏丙种球蛋白,淋巴细胞减少,容易感染和死亡。没有有效的治疗方法。可以用背带保护以减轻重量压力。截骨术对严重畸形是可行的。
2019-01-14 15:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
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