发病时间：不清楚
苯丙酮尿值偏高？
补充说明：苯丙酮尿值偏高？
a******W 2019-01-14 15:18
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症属于罕见病，这个问题是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。新生儿苯丙酮尿症属于罕见病，这个问题筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性家主遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1则可能检查有误，建议你复查以明确数值，如果数值持续高于正常值可采用低苯丙氨酸饮食，幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2019-01-14 15:36
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医生回答(1)
姜文新 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症属于罕见病，这个问题是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙酮尿症属于罕见病，这个问题（PKU）第一点表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。苯丙酮尿症属于罕见病，这个问题正常值，一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。建议您综合PKU的几项指标再做判断。如果检查中血液污染，可能影响结果。最好到正规医院检查治疗。
2019-01-14 16:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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