发病时间：不清楚
小儿软骨发育不良？
补充说明：小儿软骨发育不良？
a******W 2019-01-14 16:58
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
小儿软骨发育不良，常出现，串珠了，鸡胸，x形腿或o型腿。喉软骨发育不良。孩子睡觉打呼噜，吃奶时发出奇怪的声音。建议补充维生素D吃点小儿伊可新一天一粒促进钙吸收孩子的情况是宫内缺钙造成的一般孩子1-2岁会好的小儿软骨发育不良，常出现，串珠了，鸡胸，x形腿或o型腿。喉软骨发育不良。孩子睡觉打呼噜，吃奶时发出奇怪的声音。。建议补充维生素D吃点维生素D3促进钙吸收
2019-01-14 16:59
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闵元华 主治医师 三甲
提问
软骨发育不全是一种骨生长发育方面的家主遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25000至1/40000，而且没有种族和男女性别差别。它主要是未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，不是家主遗传病。到目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。
2019-01-14 18:22
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
强骨生血口服液
益气生血，滋补肝肾，填髓壮骨。用于气血不足，肝肾亏虚，面色萎黄，筋骨萎软；缺铁性贫血、小儿佝偻病，妇女妊娠缺钙，骨质疏松见上述证候者。
