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新生儿足跟血筛查不通过的原因?

发病时间:不清楚

新生儿足跟血筛查不通过的原因?

补充说明:新生儿足跟血筛查不通过的原因?

2021-01-14 21:42

甲状腺功能减退 苯丙酮尿症 毛发

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精选回答(1)

程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:在骨科创伤,颈肩腰腿痛,股骨头坏死,椎间盘突出等以及手足显微外科方面,具有较高的造诣。

提问

一般来说 ,足跟采血结果在一个月内,如果检测呈阳性,则怀疑有相关疾病,需要重新检查,然后必须再次采血,如果检测报告呈阴性,则无需采血。足跟血可能是先天性甲状腺功能减退或苯丙酮尿症。患有苯丙酮尿症的新生儿尿有一种不愉快的鼠尿气味,伴有特别淡黄色的毛发。如果治疗延迟,新生儿的智力损伤将是不可逆转的。

2022-09-15 21:10

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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