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尼曼匹克c是什么贮积症?

发病时间:不清楚

尼曼匹克c是什么贮积症?

补充说明:尼曼匹克c是什么贮积症?

a******W 2019-01-15 02:16

眼睛 肌张力障碍 精神 发育迟缓 痴笑 猝倒 慢性病 胎儿水肿 黄疸

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

尼曼匹克c病属于一种特别罕见的慢性病,由于其治疗难度比较大,病情是不可逆转的,所以又被称为一种恶化性溶酶体脂质贮积症,可表现为胎儿水肿,或者是黄疸延长,肺侵润, 肝脾增大,一旦确信后早选择专业医院治疗是关键。

2019-01-15 02:21

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医生回答(1)

孙晓扎 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

本病症一旦发生肌张力障碍明显,精神运动发育迟缓。约50%患者有该病特异性的临床表现,痴笑猝倒,即大笑后肌张力突然降低,瘫坐在地上。有的治疗方式有一个最佳的时间段,错过了最佳时间段,更不容易治愈。

2019-01-15 04:06

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疾病百科

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肌张力障碍 (肌张力障碍综合征,肌紧张不足综合征,肌张力障碍综合症)

肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。  肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。

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