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轻症成骨不全？
补充说明：轻症成骨不全？
2021-01-15 02:47
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
非常多的成骨不全患者是显性遗传性的。在呈现性遗传的情况下，如果父母生病，后代生病的概率至少是一半，因此疾病的遗传概率非常高。因此，建议如果成骨不全患者计划生育，最好加强产前检查、超声结合基因检测等产前筛查方法。有很高的疾病检出率。如果继续怀孕是正常的，并且孩子没有生病，那么他的后代不会生病。
2022-09-16 15:28
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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