发病时间：不清楚
苯丙氨酸值7点多？
补充说明：苯丙氨酸值7点多？
2019-01-15 08:45
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精选回答(1)
黄敖 副主任医师 长沙市第一医院 三甲
擅长：主攻方向：难治性尖锐湿疣微波手术与光动力治疗术、皮肤常见病、面部年轻化治疗。
提问
苯丙氨酸值7点多需要根据患者具体情况判断。血清中苯丙氨酸数值正常在46-109μmol/L之间，新生儿血清中苯丙氨酸浓度比正常成年人高，可以达到200μmol/L。如果血清中苯丙氨酸数值出现异常升高则考虑是否有先天性苯丙酮尿症。建议到医院进行相关治疗，避免病情进一步恶化。
2022-03-11 11:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
