发病时间：不清楚
成骨不全染色体检查？
补充说明：成骨不全染色体检查？
a******W 2019-01-15 10:18
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全脊柱畸形是脆弱骨骼和韧带松弛的综合结果。成骨不全的严重程度与脊柱侧凸的发生和脊柱侧凸的严重程度有关。像其他类型的脊柱侧凸一样，成熟的脊柱侧凸仍有可能恶化，因为脆弱的骨头容易轻微骨折。反复轻微的压缩骨折会改变椎体形状，导致永久性畸形。脊柱侧凸的发展最终被骨盆上变形的胸腔所阻止。
2019-01-15 10:28
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医生回答(1)
刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种疾病的病因尚不清楚。这是一种先天性发育障碍，男女发病率相等。它可分为先天型和延迟型。先天性类型是指子宫疾病的发作，可进一步分为胎儿型和婴儿型。这种疾病很严重，主要是分娩后短时间内死亡或死亡。这是常染色体隐性遗传。迟发性患者有轻度疾病，可分为儿童型和成人型。大多数患者可以存活很长时间，这是常染色体显性遗传。15%患者有家族史。
2019-01-15 11:38
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
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