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新生儿酪氨酸高复查通过几率大么?
补充说明:新生儿酪氨酸高复查通过几率大么?
a******W 2019-01-15 14:24
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精选回答(1)
影响新生儿酪氨酸生长主要是影响孩子的智力,因素很多,如饮食,新生儿黄疸等。如果饮食正常且粪便大小正常,孩子一般情况良好,应该不是问题。合理饮食,尽量进行母乳喂养,如果有黄疸情况或治疗或观察,多喝水,注意观察孩子的情况,如体温,精神状态。定期审查。
2019-01-15 14:28
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医生回答(1)
这种高度怀疑苯丙酮尿症。需要检查此测试的结果。如果评价结果仍然很高,则应使用低苯丙氨酸饮食或低苯丙氨酸奶粉。根据第二次筛查结果,现在谁也不能判断。苯丙酮尿症是是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还有分型,根据分型采取针对的治疗措施。
2019-01-15 15:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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