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1型成骨不全症基因检测？
补充说明：1型成骨不全症基因检测？
a******W 2019-01-15 19:37
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赵晓曦 主任医师 内蒙古医科大学附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
COL1A1、COL1A2、CRTAP和P3H1基因突变与成骨不全相关。COL1A1和COL1A2基因突变导致的成骨不全占总数的90 %以上。这些基因为I型胶原蛋白的制备提供了指导，I型胶原蛋白是骨骼、皮肤和其他结缔组织所必需的，为身体发育提供了框架和力量。由它们的突变引起的成骨不全占总数的90 %以上。这些基因为I型胶原蛋白的制备提供了指导，I型胶原蛋白是骨骼、皮肤和其他结缔组织所必需的，为身体发育提供了框架和力量。
2019-01-15 19:38
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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