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成骨不全症遗传方式?

发病时间:不清楚

成骨不全症遗传方式?

补充说明:成骨不全症遗传方式?

a******W 2019-01-15 19:37

骨折 脆骨症 成骨不全 疼痛 发育不良 骨骼 眼睛 耳朵 皮肤 产检 妊娠

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精选回答(1)

何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲

擅长:普外科常规疾病的诊治,能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术,尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。

提问

很大部分的成骨不全病症是会遗传的。其为显性遗传,父母如果有人患病,后代患病的概率至少是一半,所以该病遗传概率是很高的。 因此,建议成骨不全的患者如果打算要宝宝的时候,最好可以加强产检,超声结合基因检测等产前筛查方法对该病的检出率很高。如果正常则继续妊娠,出生的孩子不患病,那么以后他的后代也不会患病。

2019-01-15 19:47

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医生回答(1)

刘新娟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

目前,成骨不全的病因尚不清楚。这是先天性遗传性疼痛,由间充质组织发育不良的胶原形成障碍引起。根据基因突变,它可以分为4 - 11种类型,但是这是有争议的。病理变化主要是胶原纤维缺乏、结构异常和系统性结缔组织疾病。它的病理变化不仅限于骨骼,还经常涉及其他结缔组织,如眼睛、耳朵、皮肤和牙齿。

2019-01-15 20:39

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骨折

所谓骨折,顾名思义,就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人,中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折,少数为多发性骨折。经及时恰当处理,多数病人能恢复原来的功能,少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后,离医院较近者,可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人,必须进行简单的处理,以防在送医院途中加重病情,甚至造成不可逆的后果。

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