发病时间：不清楚
新生儿酪氨酸值偏高？
补充说明：新生儿酪氨酸值偏高？
a******W 2019-01-15 23:44
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
新生儿酪氨酸值偏高，根据你的描述，初步考虑宝宝有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶蚊的相关酶缺乏或活性降低，使体内各个组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。
2019-01-16 00:01
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
?新生儿采足底血主要是进行筛查苯丙酮尿症及先天性甲低，可以通过早期干预治疗避免引起症状。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。你宝宝酪氨酸增高，不排除苯丙酮尿症可能，建议及时复查明确诊断，尽早进行干预治疗
2019-01-16 01:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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