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52种遗传代谢病有什么？
补充说明：52种遗传代谢病有什么？
2019-01-19 00:16
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精选回答(3)
杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
遗传代谢病的种类比较繁多，一般没有52种的说法。
遗传代谢性疾病是指由于缺乏酶和受体以及基因突变引起的细胞膜功能异常而引起的生化代谢紊乱引起的一系列临床症状的疾病。如染色体隐性疾病，少数是常染色体显性或sy连锁遗传和线粒体遗传。根据代谢异常的分子大小，可分为两类：小分子疾病和细胞器疾病。代谢功能缺陷的遗传性疾病，包括代谢大分子疾病、溶酶体贮积疾病、线粒体疾病等。
代谢性小分子疾病，如氨基酸、有机酸、脂肪酸等，遗传性代谢疾病部分由遗传引起，部分由获得性基因突变引起，发病期不仅是新生儿，而且涵盖整个年龄阶段。
2022-07-17 12:01
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
对于这52种遗传代谢病的话，其实它的种类是极多的，通常情况下可以分为大分子内和小分支内，如大分子类中的溶酶体储积症，其中主要包括的是，法布里病，异染性脑白质营养不良，球形细胞，脑白质，营养不良，等等这些疾病都是比较常见的一类，52种疾病中的的几种，具体的还是建议咨询相关遗传先关疾病。
2019-02-20 14:38
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周衡 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长神经系统感染和免疫性疾病。
提问
对于这52种遗传代谢病的话，其实它的种类是极多的，通常情况下可以分为大分子内和小分支内，如大分子类中的溶酶体储积症，其中主要包括的是，法布里病，异染性脑白质营养不良，球形细胞，脑白质，营养不良，这些疾病都是比较常见的一类，52种疾病中的的几种。
2019-01-19 00:21
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医生回答(1)
柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果在医院是做52种遗传代谢疾病的筛查中的话，就会检查体重的co。如果CO/（C16+C18）的比值高的话。我们认为可能是肝代谢异常所导致的。但不排除肉碱代谢异常的可疑。具体的情况需要到医院才能够知道更明确的答案。
2019-01-19 01:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
枸橼酸托法替布片
托法替布适用于甲氨蝶呤疗效不足或对其无法耐受的中度至重度活动性类风湿关节炎（RA）成年患者，可与甲氨蝶呤或其他非生物改善病情抗风湿药（DMARD）联合使用。使用限制：不建议将托法替布与生物DMARD类药物或强效免疫抑制剂（如硫唑嘌呤和环孢霉素）联用。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
