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拜马林软骨发育不全？
补充说明：拜马林软骨发育不全？
2021-01-19 21:34
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
BioMarin生物制药公司宣布开始实施kNOWyourDuchenne项目 ，为Duchenne肌营养不良症( DMD )患者提供基因测试和分析。这一创新计划通过识别导致DMD的突变基因，为医生和医务人员提供更多信息和更好的治疗计划。基因测试结果的分析由第三方实验室提供。目前的测试可以为家庭成员和医生识别DMD患者的突变基因，但不能为患者提供不同的治疗方案。
2022-09-16 00:50
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者，包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况，也适用于脂肪或ω－3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
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