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拜马林软骨发育不全?

发病时间:不清楚

拜马林软骨发育不全?

补充说明:拜马林软骨发育不全?

2021-01-19 21:34

软骨发育不全 肌营养不良症

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精选回答(1)

程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:在骨科创伤,颈肩腰腿痛,股骨头坏死,椎间盘突出等以及手足显微外科方面,具有较高的造诣。

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BioMarin生物制药公司宣布开始实施kNOWyourDuchenne项目 ,为Duchenne肌营养不良症( DMD )患者提供基因测试和分析。这一创新计划通过识别导致DMD的突变基因,为医生和医务人员提供更多信息和更好的治疗计划。基因测试结果的分析由第三方实验室提供。目前的测试可以为家庭成员和医生识别DMD患者的突变基因,但不能为患者提供不同的治疗方案。

2022-09-16 00:50

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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