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成骨不全xii？
补充说明：成骨不全xii？
2021-01-19 21:44
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刘洋 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：各种四肢及脊柱骨折，运动系统损伤，各种手足外科疾病。
提问
成骨不全主要是由构成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)突变引起的，这导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原含量降低，尤其是I型胶原含量，胶原是骨、皮肤、巩膜、牙本质和其他组织的主要胶原成分，因此这些部位的损伤更加明显 。I型:常染色体显性遗传，临床特征是脆弱的骨骼，产后骨折，蓝色巩膜。
2022-09-23 02:13
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
