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苯丙氨酸高的原因？
补充说明：苯丙氨酸高的原因？
2019-01-20 02:46
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精选回答(2)
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：减重饮食和药物，糖尿病，糖尿病高危足筛查，糖尿病周围神经病变，甲状腺疾病，肾上腺疾病，库欣综合征，垂体性侏儒症
提问
苯丙酮尿症和基因突变都会导致苯丙氨酸偏高。
1、苯丙酮尿症：苯丙氨酸偏高在苯丙酮尿症中比较常见，苯丙氨酸氢化酶基因突变导致酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内堆积，属于遗传性疾病。2、基因突变：苯丙氨酸氢化酶活性因基因突变而降低，苯丙氨酸无法转化为络氨酸，血液、脑脊液及组织内苯丙氨酸浓度升高，导致苯丙氨酸浓度升高，最终导致脑损伤。
建议苯丙氨酸高的患者在治疗过程中要严格控制机体摄取过量苯丙氨酸，注意饮食，适当补充维生素B族，避免过度劳累。
2022-07-22 14:11
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何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
一般来说，如果是孩子的苯丙氨酸高的话，最有可能是身体出现了一些疾病，特别是遗传病，像女孩子这种情况应该考虑一下是不是得了那个病酮尿症.丙酮尿症这是一种遗传病，这种遗传病的话是最有可能导致苯丙氨酸高的，在这种情况下你应该去医院具体给孩子做一下检查，确认好进一步治疗的。
2019-01-20 02:59
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医生回答(1)
李志恒 主治医师 三甲
提问
一般来说你的孩子如果是苯丙氨酸高，那么最有可能的是得了那个丙酮尿证。这是一种遗传代谢性疾病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低导致苯丙氨酸的代谢受阻，导致血液中和组织中苯丙氨酸浓度增高。可以采取饮食治疗的办法。
2019-01-20 04:20
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
