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黏多糖贮积症怎么读？
补充说明：黏多糖贮积症怎么读？
2019-01-21 20:42
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王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
粘多糖贮积病是一种罕见的遗传代谢性疾病。是由于缺乏粘多糖降解酶而引起的一组疾病，使酸性粘多糖无法完全降解，导致粘多糖在身体不同组织中积聚，导致骨畸形、智力障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。
粘多糖贮积病主要由编码粘多糖降解的酶的基因突变引起。发病率低且相对罕见。有家族史或父母婚姻关系密切的儿童容易患此病。粘多糖贮积病患者出生时无明显症状。患者通常在大约1岁时出现相关症状，并随着年龄的增长而逐渐恶化。主要症状为面部粗糙难看、骨关节畸形、身材矮小、后凸或脊柱侧凸、智力发育落后、视力下降、角膜混浊、听力异常甚至耳聋。
避免近亲结婚，对有家族史的家庭进行基因检测和产前诊断，可以降低该疾病的发病率。粘多糖贮积病的患者需要在医生的指导下进行诊断和治疗。
2022-08-10 17:24
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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