发病时间：不清楚
混合性性腺发育不良
补充说明：混合性性腺发育不良
2019-02-10 21:29
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精选回答(2)
黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
混合性性腺发育不良是一种常见的性染色体疾病。
混合性性腺发育不良是由于性染色体异常引起的，患者通常会出现阴茎小、阴毛稀少、无腋毛等症状，还可能会出现乳房不发育、肌肉不发达等情况。患者可以去正规医院的泌尿外科进行详细的检查，有助于明确病因，并在医生的指导下进行针对性治疗。
患者可去正规医院通过性腺激素检测、X线检查、超声检查等进一步确诊，并且可以通过性腺活检来辅助诊断。患者可遵医嘱服用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物来治疗。
在日常生活中，要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意营养的摄入，可以多吃一些富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等，有利于身体健康。
2023-07-22 03:09
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，目前需要解决的问题，一是身高，如骨骺未闭合，经济条件允许，可注射生长激素，二是第二性征发育，等性激素六项复查后，看需不需要补充雌激素促进女性第二性征发育，典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢。
2019-02-10 21:32
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医生回答(1)
孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育的生长。
2019-02-10 23:04
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性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因：由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
可能疾病：特纳综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 男性特纳综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常见检查： HCG 餐后血清锌浓度反应试验
就诊科室：生殖健康、男科、妇科
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
硫酸氨基葡萄糖胶囊
原发性及继发性骨关节炎。
人胎盘片
用于治疗各种体液和细胞免疫功能低下的疾病；用于治疗发育不良，咳嗽气喘，神经衰弱，阳痿遗精，月经失调，不孕少乳，更年期综合征；可用作肿瘤、肺结核的辅助治疗；可用作久病体虚及生育前后恢复期的营养补充剂。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
