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染色体正常的性腺发育不良？
补充说明：染色体正常的性腺发育不良？
2019-02-12 21:44
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徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：内分泌代谢病，高血压病，常见多发病的急诊急救，冠心病，脑梗死，糖尿病，肾脏病等等
提问
染色体正常的性腺发育不良，可能是由于先天性发育不良、性激素缺乏、睾丸炎等原因所导致。
1、先天性发育不良
如果患者在胚胎时期，细胞分裂发育不全，就会导致患者出现先天性发育不良的情况。通常患者可以在医生的指导下使用激素类药物进行治疗，如雌二醇、雌三醇等，可以促进患者第二性征的发育，改善生殖系统的功能。
2、性激素缺乏
性激素缺乏主要是指性腺功能减退，通常是由于染色体异常、性腺发育不良等原因所导致，患者会出现性欲减退、勃起功能障碍、月经紊乱等症状。患者可以在医生的指导下使用替勃龙、甲磺酸溴隐亭等药物进行治疗，可以促进患者第二性征的发育，改善生殖系统的功能。
3、睾丸炎
睾丸炎通常是由于细菌或病毒感染所引起，由于炎症刺激会导致睾丸细胞受损，从而引起性激素分泌减少的情况，患者会出现睾丸体积变大、疼痛等症状。患者可以在医生的指导下使用头孢克肟、左氧氟沙星等药物进行治疗，可以起到抗感染的作用，对于病情严重的患者还可以通过手术治疗，如睾丸切除术等。
除上述外，此类症状还可能与睾丸损伤、睾丸肿瘤等因素有关，建议患者及时就医，对因治疗。
2022-03-15 15:02
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性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50%有颈蹼;盾形胸，乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。
症状起因：由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
可能疾病：特纳综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 男性特纳综合征 小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
常见检查： HCG 餐后血清锌浓度反应试验
就诊科室：生殖健康、男科、妇科
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
