发病时间：不清楚
新生儿怀疑是德朗热综合征，体毛多，双手
补充说明：新生儿怀疑是德朗热综合征，体毛多，双手
P*******5 2019-02-26 01:23
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孙玉欢 医师 曹妃甸社区医院
擅长：皮肤病科、传染病科
提问
你好，可以检查染色体看看的。一般不会存活很长时间的。在饮食上不要吃葱蒜姜，以及辣椒、胡椒、花椒等上火的调味品 。
2019-02-26 10:00
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李鹏 主治医师 山东省冠县桑阿镇中心卫生院
擅长：急性阑尾炎、疝气、肠梗阻、结石、静脉曲张、纤维瘤、脂肪瘤、皮脂腺囊肿等各种外科常见病的治疗。
提问
你好，对于德朗热综合征，是一种多发性先天因素发育异常综合征引发的疾病等情况的，是由于基因突变引发的疾病。最好是到省级医院检查一下的，明确病因后，是可以通过高通量测序技术，是新时代下的产物，通过添加基因链，进而改善基因序列导致治疗疾病的目的。
2019-02-26 05:33
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于 Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
可能疾病： 小儿先天性甲状腺功能减低症 粘多糖沉积病 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 颅底凹陷症 颈肋畸形
就诊科室：骨科
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