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小儿戈谢病什么原因?

发病时间:不清楚

小儿戈谢病什么原因?

补充说明:小儿戈谢病什么原因?

a******W 2019-03-01 06:47

小儿戈谢病 眼睛 疲劳 面瘫

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赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。

提问

溶酶体是细胞器,即细胞的超微结构,是一个单层囊泡,被脂蛋白膜包裹。这是一个细胞处理和回收系统。内部液体是酸性的,含有60多种酸性水解酶,能够降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖、糖原等。构成细胞的各种生物大分子处于动态平衡状态,并不断分解和重新合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的成分,然后才能被利用。这些大分子的分解发生在溶酶体中。

2019-03-01 07:06

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小儿戈谢病 (小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

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