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多发性骨骺发育不良med？
补充说明：多发性骨骺发育不良med？
2021-03-01 08:18
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
你好，多发性骨骺发育不良--影像一般为常染色体显性遗传，也有些作者提出为常染色体隐性遗传。其组织学改变主要为骨骺、骺板软骨细胞功能不全，骨骺、骺板不规则，软骨小柱排列不整齐，骨小梁缺乏，骨骺半乳糖胺减少。多发性骨骺发育不良(MED)所具有特征的性的骨骺停滞表现：平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性关节炎，为显性基因遗传，可找到突变的19号染色体，
2022-08-26 19:10
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
