发病时间：不清楚
成骨不全为什么不用基因疗法治疗
补充说明：成骨不全为什么不用基因疗法治疗
2019-03-04 18:01
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
成骨不全不用基因疗法治疗的原因主要是基因疗法治疗成骨不全的概率比较低。
成骨不全是一种先天性遗传性疾病，是由于骨髓中的胶原蛋白数量和质量异常，导致骨髓中的胶原蛋白不能正常合成，造成骨发育异常，引起骨脆性增加。目前，还没有发现基因疗法可以治疗成骨不全。基因疗法治疗成骨不全的效果不佳，成骨不全主要是对症治疗。
成骨不全患者应尽量避免剧烈运动，以防骨折，患者可以在医生指导下使用碳酸钙、阿仑膦酸钠等药物进行治疗。患者需要定期到医院进行复查，根据检查结果调整治疗方案。
2023-07-22 06:45
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
成骨不全的病因学：成骨的病因尚不清楚。它是先天性发育障碍。男性和女性的发病率相同。它可分为两种类型：先天型和延迟型。先天性类型是指子宫内疾病的发病，可进一步分为胎儿型和婴儿型。该病严重，多为死亡或短期产后死亡。它是常染色体隐性遗传。延迟型可分为儿童型和婴儿型。成人型，多数患者可以存活很长时间，是常染色体显性遗传，超过15％的患者有家族史。该疾病是常染色体显性遗传或隐性遗传。它可能是零星的。蓝色巩膜的透射率为100％。听力损失因年龄而异。散发病例主要是由新突变引起的，通常与老年父母有关。
2019-03-04 18:07
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医生回答(1)
闵金华 主治医师 三甲
提问
这种疾病是一种先天性疾病，无需特殊治疗。主要是为了防止骨折，我们应该严格保护孩子，直到骨折趋于减少，还要防止长期卧病。骨折的治疗方法与正常人相同。但骨折愈合很快，固定期也很短。在矫正畸形方面，近年来，有些人在许多地方切断了变形的长骨，穿过长的髓内钉，纠正了排列，并留在骨中以防止再次骨折。
2019-03-04 19:43
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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