发病时间：不清楚
高胱氨酸血症早期症状
补充说明：高胱氨酸血症早期症状
2019-03-05 22:28
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
高胱氨酸血症早期症状可能会出现皮肤瘙痒、尿液发黄、身体乏力等症状，建议患者及时到正规医院进行相关检查，根据病情的严重程度对症治疗。
1、皮肤瘙痒
高胱氨酸血症是由于体内过多的胱氨酸无法代谢，从而引起的一种疾病，早期可能会刺激皮肤，出现皮肤瘙痒的情况。患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗，同时还要保持局部清洁卫生，避免用手抓挠，以免导致皮肤破裂使病情加重。
2、尿液发黄
随着病情的加重，可能会导致尿液中的胱氨酸含量增加，会出现尿液发黄的情况，并且呈现浓茶色。患者可以在医生的指导下服用排石颗粒、肾石通颗粒等药物进行治疗，能够起到溶石的作用，同时还要合理调整饮食习惯，避免吃辛辣刺激的食物。
3、身体乏力
由于高胱氨酸血症会导致体内的营养元素摄入不足，如果没有及时补充，可能会出现身体乏力的情况，并且会伴有精神萎靡。患者可以适当运动，能够促进血液循环，有利于症状的改善。必要时，也可以遵医嘱服用碳酸氢钠片、枸橼酸钾颗粒等药物进行治疗，能够维持体内酸碱平衡。
除此之外，部分患者也可能会出现食欲减退、身体水肿等症状，如果症状比较严重，建议患者及时到正规医院的肝病科就医，以免延误病情。
2023-07-24 06:12
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，一般这种情况的话如果是孩子有这个疾病的话，会发育迟缓、身材矮小、反应迟钝、运动障碍、易骨折等。如果怀疑孩子有这种疾病的话，这个可以去做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线片等确诊看看。如果确诊的话一般可以在当地医生指导治疗，同时吃富含维生素、蛋白质含量低的饮食，多摄入富含胱氨酸的食物
2019-03-06 18:47
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
高胱氨酸尿症，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素，也是青少年型心肌梗塞的少见因素之一，需长期随访。眼科大夫对于双眼晶状体脱位的发生，应高度警惕并做好检查及随访工作。
2019-03-06 00:27
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
多发人群：所有人群
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。
