首页> 儿科> 小儿内科> 高胱氨酸尿症> 高胱氨酸血症早期症状

精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

高胱氨酸血症早期症状可能会出现皮肤瘙痒、尿液发黄、身体乏力等症状,建议患者及时到正规医院进行相关检查,根据病情的严重程度对症治疗。

1、皮肤瘙痒

高胱氨酸血症是由于体内过多的胱氨酸无法代谢,从而引起的一种疾病,早期可能会刺激皮肤,出现皮肤瘙痒的情况。患者可以在医生的指导下服用维生素B6片、维生素B12片等药物进行治疗,同时还要保持局部清洁卫生,避免用手抓挠,以免导致皮肤破裂使病情加重。

2、尿液发黄

随着病情的加重,可能会导致尿液中的胱氨酸含量增加,会出现尿液发黄的情况,并且呈现浓茶色。患者可以在医生的指导下服用排石颗粒、肾石通颗粒等药物进行治疗,能够起到溶石的作用,同时还要合理调整饮食习惯,避免吃辛辣刺激的食物。

3、身体乏力

由于高胱氨酸血症会导致体内的营养元素摄入不足,如果没有及时补充,可能会出现身体乏力的情况,并且会伴有精神萎靡。患者可以适当运动,能够促进血液循环,有利于症状的改善。必要时,也可以遵医嘱服用碳酸氢钠片、枸橼酸钾颗粒等药物进行治疗,能够维持体内酸碱平衡。

除此之外,部分患者也可能会出现食欲减退、身体水肿等症状,如果症状比较严重,建议患者及时到正规医院的肝病科就医,以免延误病情。

2023-07-24 06:12

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好,一般这种情况的话如果是孩子有这个疾病的话,会发育迟缓、身材矮小、反应迟钝、运动障碍、易骨折等。如果怀疑孩子有这种疾病的话,这个可以去做尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线片等确诊看看。如果确诊的话一般可以在当地医生指导治疗,同时吃富含维生素、蛋白质含量低的饮食,多摄入富含胱氨酸的食物

2019-03-06 18:47

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医生回答(1)

廖丽华 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

高胱氨酸尿症,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,血管闭塞性疾病形成早晚、部位是决定本病预后的关键因素,也是青少年型心肌梗塞的少见因素之一,需长期随访。眼科大夫对于双眼晶状体脱位的发生,应高度警惕并做好检查及随访工作。

2019-03-06 00:27

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疾病百科

疾病百科

血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

  • 多发人群:所有人群

适用药品

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

门冬氨酸钾镁片

电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。

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