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克拉伯病的成因是什么？
补充说明：克拉伯病的成因是什么？
2021-03-06 04:01
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
克拉伯病可能是由基因突变、神经元功能障碍、神经系统发育异常等引起的。
1.基因突变
克拉伯病的成因是由于特定基因发生突变，导致神经细胞无法正常发育和功能维持。这种突变可能在遗传过程中传递给后代，引起疾病。由于该病由基因突变引起，目前尚无根治方法。但可以通过药物治疗来缓解症状，如使用促智药或神经营养剂如胞磷胆碱等。
2.神经元功能障碍
神经元功能障碍是指大脑中负责控制运动、感觉和认知的神经元出现异常，导致其无法正常工作。这可能是由于多种原因引起的，包括感染、中毒或遗传因素。针对这种情况，医生可能会建议进行物理治疗以帮助恢复受损的神经功能。例如，在脑损伤后进行康复训练可以改善患者的运动和语言能力。
3.神经系统发育异常
神经系统发育异常指的是在胎儿期或婴儿期时大脑结构或功能出现异常发展。这可能导致患者在出生后即表现出智力低下、运动障碍等症状。对于此类患者，早期干预非常重要。例如，在儿童时期接受特殊教育和支持性环境可以帮助最大限度地发挥潜力，并提高生活质量。
克拉伯病是一种罕见的神经系统疾病，确诊通常需要进行脑部影像学检查如MRI以及基因检测。日常生活中应避免接触可能对大脑有毒性的物质，并定期监测患者的病情变化以调整治疗方案。
2022-09-21 22:08
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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