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成骨不全2型
补充说明:成骨不全2型
2019-03-06 16:26
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精选回答(2)
成骨不全2型即成骨不全II型,是一种常染色体显性遗传病,患者可出现全身多处骨骼发育异常。
成骨不全II型是一种常染色体显性遗传疾病,患者的2条X染色体上有致病基因。患者的骨骼中胶原蛋白含量较少,而胶原蛋白是维持骨骼正常功能的重要物质,所以患者的骨骼会较为脆弱,容易发生骨折。患者可出现全身多处骨骼发育异常,比如颅骨、肋骨、脊柱等,这些部位的骨骼都会较为脆弱,轻微外力作用下就可能发生骨折。
成骨不全II型患者可遵医嘱使用阿仑膦酸钠片、利塞膦酸钠片等药物治疗,也可以通过手术治疗,比如骨髓移植、脾切除等。
2023-07-22 06:45
举报成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
2019-03-06 16:27
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医生回答(1)
迟发性成骨不全:又称为青少年型。出生时可能正常,只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折。可分重型和轻型,前者在婴儿期就有骨折,后者发生骨折较迟。最轻的只表现为蓝色巩膜,没有骨折。在这组病例中,最主要的主诉是开始行走的年龄较迟。一般很少来就医,只有在骨折后才来就诊。
2019-03-06 17:55
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
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