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苯纳酮酸尿症新生儿有什么症状？
补充说明：苯纳酮酸尿症新生儿有什么症状？
a******W 2019-03-09 09:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
生长迟缓，除了身体发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。神经心理表现，小脑畸形由于脑萎缩，反复抽搐，但随着年龄的增长而减少。肌肉紧张加剧，反射亢进。经常有兴奋、多动症和异常行为。头发出现了，皮肤很干燥，容易有湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸。抑制的酶会减少黑色素的合成，导致头发变白和变黄。
2019-03-09 10:02
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸，因为他们不吃，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，所以在出生时没有临床表现。若未对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长，血苯丙氨酸及其代谢物逐渐增多，临床症状逐渐显现。
2019-03-09 11:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
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1.不能使用常规的雌激素/钙联合治疗的早期和晚期停经后骨质疏松症。为了防止骨质进行性丢失，使用本药的病人必须根据需要补充适量的钙和维生素D。 2.乳癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性肿瘤骨转移所致的大量骨溶解，甲状旁腺机能亢进、缺乏活动或维生素D中毒（包括急性或慢性中毒）导致的变形性骨炎，高钙血症和高钙血症危象。 3.痛性神经营养不良症或Sudeck氏病往往伴有各种原因和易患因素，诸如创伤后痛性骨质疏松症、交感神经反射不良、肩-臂综合征、灼痛、医源性神经营养不良。
