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胎儿成骨不全症？
补充说明：胎儿成骨不全症？
a******W 2019-03-09 13:09
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赵晓曦 主任医师 内蒙古医科大学附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
胎儿骨骼发育不良是临床最常见的出生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居第二位。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起，其种类繁多，症状也复杂。胎儿骨骼发育不良主要表现为骨骼的形状长度数量和骨化程度异常，目前最为常见的是成骨不全软骨成长不全以及软骨发育不全和致死性侏儒，这些因素占骨骼发育不良的百分之70。
2019-03-13 09:45
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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