发病时间：不清楚
什么是石骨病
补充说明：什么是石骨病
2019-03-09 14:06
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精选回答(2)
王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
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石骨病又称石骨症，是一种罕见的遗传性骨疾病，多发于男孩。
石骨症是一种常染色体显性遗传病，主要表现为骨发育不良、骨脆性增加、骨质疏松等，可能与体内缺乏维生素D、钙等营养物质、骨骼发育不良等原因有关。患者可能会出现骨骼畸形、骨折等症状，还可能会伴随出现肌肉痉挛、肌肉萎缩等症状。
石骨症患者可以在医生的指导下，服用维生素D滴剂、碳酸钙D3颗粒等药物治疗。同时，可以通过石膏外固定术、内固定术等方式治疗。治疗后要注意休息，不要剧烈运动。如果出现肌肉痉挛现象，可以通过按摩、热敷等方式缓解。
如果出现骨折症状，要及时到正规医院就诊治疗，以免延误病情，对身体造成严重损害。在日常生活中，要注意安全，避免受伤。
2023-07-22 06:18
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
你好，石骨病是一种比较少见的骨结构发育异常性疾病，是先天性遗传因素造成的，是不可能完全治好的，严重者会危及生命。患儿应该到正规的公立医院进行检查和治疗，要防止并发症的发生，防止受伤骨折，严重者可以采取骨髓干细胞移植的方法进行治疗。
2019-03-09 15:20
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医生回答(1)
康同全 主治医师 三甲
提问
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
2019-03-09 15:52
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
