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胎儿先天愚型怎么检查
补充说明：胎儿先天愚型怎么检查
2019-03-10 13:06
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精选回答(2)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
胎儿先天愚型可以通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行检查。
1、唐氏筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重和年龄等因素，判断胎儿是否患有唐氏综合征的危险系数。
2、无创DNA检测
无创DNA检测是通过采取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有唐氏综合征。
3、羊水穿刺
羊水穿刺是指穿刺针穿过腹壁、子宫壁，进入羊膜腔，抽取羊水，获得羊水中的细胞，进行遗传学检查。
除此之外，还可以通过B超检查、血液检查等方式进行检查。
2023-07-24 08:18
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
先天愚型是属于严重的疾病，这个目前是没有办法可以治疗的，会有智力的障碍和身体的发育障碍，在怀孕期间的话是可以通过唐氏筛查来排除的，如果考虑有先天愚型的可能性就需要进一步的羊水穿刺或者是基因检测来明确，及时终止妊娠。。
2019-03-10 13:14
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医生回答(1)
林东升 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
之前的孩子可能是二一三体综合征，这个需要进行唐氏筛查，唐氏筛查在有了腹内胎儿15-21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测孩子得唐氏综合症的可能性比例大小，建议你选择合适的时间进行检查。在怀孕期间注意避免接触有毒有害物质，这样可以避免孩子畸形发生。
2019-03-10 14:45
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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