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脆性x染色体综合征是不是染色体病？
补充说明：脆性x染色体综合征是不是染色体病？
2021-03-10 16:49
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精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
你好，根据你的描述分析。脆性染色体综合征是指位于x染色体长臂2区7带染色体发生变异。在第一叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位的概念。属于染色体畸形疾病。临床表现为中重度智力低下，发育快，前额凸出，面中部发育不全等。建议脆性x染色体综合征，目前没有什么太好的治疗方法。可以采用大剂量叶酸治疗。
2022-09-05 09:35
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