发病时间：不清楚
小儿神经蜡样脂褐质沉积症能治好吗？
补充说明：小儿神经蜡样脂褐质沉积症能治好吗？
2019-03-10 21:55
神经 神经元蜡样脂褐质沉积症 神经系统变性病 维生素 微量元素
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
小儿神经蜡样脂褐质沉积症一般不能治愈，具体需要根据患者的病情来进行判断。
小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一组患有遗传性进行性神经退行性疾病的儿童，这种疾病的预后很差。临床上会出现精神运动障碍，还会出现进行性痴呆、视力丧失和顽固性癫痫。该病具有隐性遗传的特点，通过影像学检查、电生理检查和遗传学检查可明确诊断。目前，尚无特效治疗，抗癫痫药物可给予对症支持。如果有痴呆等精神障碍，可以服用镇静剂。丙种球蛋白也可用于治疗，但只能维持很短的时间。
建议患者平时注意饮食调节，多吃富含蛋白质、维生素和微量元素的食物。
2022-07-16 11:29
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
你好！神经元蜡样脂褐质沉积症是儿童最常见的遗传 性进行性神经系统变性病，多数儿童期发病，有家族倾向，目前没有有效的治疗方法，存活期也有个体差异。建议平时注意饮食调理，给予高蛋白、富含维生素及微量元素的食物，适当进行户外活动，增强体质。
2019-03-10 22:20
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
