发病时间：不清楚
小儿神经蜡样脂褐沉积症是怎么回事？
补充说明：小儿神经蜡样脂褐沉积症是怎么回事？
a******W 2019-03-10 22:15
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精选回答(1)
曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
你好，同事的孩子被诊断为神经蜡样脂褐沉积症，属于神经系统疾病。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，智能和语言发育倒退。晚期婴儿型NCL及其变异型的大部分患者，在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡。目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。
2019-03-13 10:51
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医生回答(1)
王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
病因是一种常见的遗传性进行性神经退行性疾病。大多数患者在儿童期和成人期都会出现这种症状。发现NCL的6个亚型在发病机制上存在异常。有两种由这些基因编码的蛋白质。一种是溶酶体蛋白酶，另一种是膜蛋白。CLNL基因位于常染色体1P32上，在223a g和451c t突变。该基因编码溶酶体棕榈酰蛋白硫脂肪酶。
2019-03-10 23:34
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脂肪酶主要来源于胰腺，是胰腺分泌的消化酶之一。在急性胰腺炎时血清淀粉酶增高的时间较短。
